Alzarsi presto o dormire fino a tardi, è una questione genetica?
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Un gruppo di ricerca con sede in California (impiegati quasi tutti presso la società biotech 23andMe, sostenuta dal colosso di internet Google e specializzata nella vendita di analisi del genoma dei suoi clienti) ha condotto un ampio studio noto come “genome-wide association study” (Gwas) effettuato su 89.283 persone, per esplorare il loro genoma e osservare le varianti genetiche che influenzano il ritmo circadiano, l’orologio biologico degli individui. La ricerca suggerisce che alcune mutazioni genetiche potrebbero spiegare perché delle persone sono “nottambuli”, mentre altre appartengono alla categoria dei “mattinieri”.

Gli scienziati hanno identificato una quindicina di mutazioni genetiche specifiche associate all’essere mattinieri, con un risveglio mattutino naturale. Inoltre, hanno dimostrato che sette di queste mutazioni sono localizzate vicino ai geni già noti per la regolazione del ritmo circadiano.

I ricercatori, guidati dall’esperto di statistica genetica David Hinds, hanno chiesto attraverso un questionario online quali fossero le loro abitudini in tema di sonno. Poi hanno analizzato a tappeto il loro DNA (attraverso uno studio di associazione sull’intero genoma, Gwas), riuscendo così a identificare specifiche varianti genetiche associate con l’abitudine ad alzarsi presto al mattino. Molte di queste sequenze genetiche si trovano posizionate vicino a geni coinvolti nella regolazione dell’orologio biologico e ad altri che controllano la percezione della luce.

I ritmi circadiani o biologici, i cui cicli durano in media 24 ore, sono comuni agli organismi viventi. Essi colpiscono quasi tutti i processi biologici. Negli esseri umani, l’orologio biologico, situato nel cuore del cervello e composto da 20.000 neuroni, permette di regolare determinate funzioni vitali in un periodo di circa 24 ore. Esso controlla il ciclo sonno/veglia, la temperatura corporea, la frequenza cardiaca, la secrezione ormonale, ecc. Per funzionare correttamente e per risincronizzarsi continuamente su 24 ore, si serve di alcuni segnali come l’alimentazione, l’esercizio fisico, la temperatura esterna, ma soprattutto la luce.

Dalle analisi statistiche, invece, non è emerso alcun legame preciso tra queste sequenze e alcuni disturbi spesso lamentati dai più mattinieri, come l’insonnia e le apnee nel sonno. Due le ipotesi sul tavolo: o la numerosità del campione studiato è troppo ridotta per evidenziare le radici di problemi così eterogenei dal punto di vista genetico, oppure la comparsa di questi disturbi del ciclo sonno/veglia risentono fortemente di fattori ambientali, variabili che non sono state prese in considerazione nello studio. I ricercatori della “23andMe” intendono comunque approfondire la questione, con l’obiettivo di mettere a punto nuovi farmaci per regolare le lancette dell’orologio biologico.

Gli scienziati hanno evidenziato nei mattinieri delle variazioni genetiche in prossimità dei geni che controllano la percezione della luce. Al contrario, nessun nesso di causa effetto è stato stabilito tra il fatto di essere mattutini e possibili disturbi del sonno (insonnia, apnea del sonno, sudorazione notturna) o maggior peso corporeo.

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